《我是大侦探》聚焦无脸症无脸症究竟是什么病( 二 )


目前,Calo实验室正在研究为什么受影响细胞的一些特殊序列往往会产生更高水平的DNA损伤,同时他们也在寻找防止颅面缺损的化合物,使颅神经嵴细胞对p53诱导的凋亡具有更强的抵抗力 。
人类胚胎在第三周左右进入面部成型,这时颅神经嵴细胞开始形成组织层 。如果科学家研发出预防颅面出生缺陷的药物,此时就可以进行早期干预 。
例子
一名美国男子也患有这种奇怪的无脸症!来自美国的Waynes从小就是个有缺陷的孩子 。他生来只有两个官员,一个嘴巴和耳朵 。他的缺陷使他无法自然地看或闻 。通常是他爸爸照顾他 。目前,韦恩斯想通过移植面部器官来治疗自己 ldquo没有面部症状。谢天谢地,韦恩斯有一个女儿,但她没有继承父亲的无脸 。
住在美国华盛顿的9岁女孩汉娜·肖(Hannah Schow)最近经历了人生中最快乐的一天 。汉娜生来就有 ldquo切尔柯林斯综合征 (崔彻·柯林斯综合征),又称 ldquo没有面部症状 这种情况导致汉娜缺少面部器官,但她最近手术康复后终于得到了一个 ldquo新面孔 !Chelcollins综合征通常被称为 ldquo下颌骨面部发育不全 这种遗传病影响婴儿面部的发育,导致他们的面部生长丧失 。根据西雅图儿童医院的数据,出现这种症状的概率大约是五万分之一,汉娜就是其中一个严重的病例 。这种疾病不仅让汉娜的五官 ldquo融化 效果,更严重地影响她的气管 。汉娜出生时,为了挽救她的生命,医生不得不切开她的气管,换上一根塑料气管,让汉娜能够吸氧 。然而,这也导致汉娜说话困难,她不得不预防气管感染 。西雅图儿童医院颅面外科中心主任理查德·霍普(Richard Hopper)博士指出,汉娜的病情相当严重 。气管切开术将阻止她做一些令人兴奋的活动,如游泳或爬山 。当气管堵塞时,她也容易有生命危险 。ldquo普通手术帮不了汉娜 。她需要一系列的侵入性手术来调整她的头骨,帮助她的气管恢复 。
从1998年开始,汉娜经历了大大小小的手术 。博医生还成立了一个45人的医疗小组,讨论如何重建汉娜的气管,让她能顺利呼吸,以后不那么危险 。他们决定旋转汉娜的骨头,这样她的气管就可以顺利连接 。经过一系列的手术和休养,汉娜终于接受了最近最重要的气管重建手术,走到了她目标的最后一步 。哈珀医生成功地做了手术 。手术后,汉娜的气管终于从一开始的极度狭窄状态扩张开来!手术成功的那一天对汉娜、她的家人和医疗团队来说都是值得纪念的一天 。她非常乐意和医生击掌庆祝 。博医生说,汉娜手术后非常兴奋,因为她准备尝试以前不能做的活动 。ldquo当我在上次气管切开术后见到汉娜时,她做得非常好!她就像一个弹跳球,给大家展示她可以快乐的做什么 。手术成功后,汉娜终于不再需要通过塑料管呼吸,也不需要羡慕其他孩子上蹿下跳,做很多激烈的身体活动,这对她来说真的是一个重要的里程碑!分享一下这个小女孩的故事,她的变化好开心!

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